遺傳性2B型內分泌腫瘤 須切甲狀腺保命

《香港醫學雜誌》公布的該宗罕見病例，病患是一名廿九歲華籍男病人，過往健康良好，因腹痛及腹脹前往伊利沙伯醫院求醫，電腦斷層掃描顯示他的腸腔擴大，直徑達十三厘米，兩個腎上腺也有異常腫塊，表明患有嗜鉻細胞瘤。患者需接受大腸切除術，其組織樣本亦顯示結腸有瀰漫性神經節神經瘤，導致正常腸音喪失。

出現頭痛心悸 或患嗜鉻細胞瘤

由於「2B型多發性內分泌腫瘤」的患者一般會有嗜鉻細胞瘤，這是一種分泌兒茶酚胺的腎上腺腫瘤，會出現典型症狀包括高血壓、頭痛及心悸。醫院發現該男病人疑似出現嗜鉻細胞瘤相關症狀後，一直密切監測及控制患者的血壓，並進行基因檢測，最終證實患有「2B型多發性內分泌腫瘤」，病人亦有甲狀腺髓樣癌伴淋巴結轉移，最終需接受手術切除腎上腺及甲狀腺保命。

面部骨骼異常 平均壽命僅21歲

醫療團隊指出，「2B型多發性內分泌腫瘤」百分之一百的病例會出現甲狀腺髓樣癌，約四至五成病例會有嗜鉻細胞瘤，四成病例會出現多發性神經瘤或瀰漫性胃腸神經節神經瘤；患者亦會有面部及骨骼異常。由於患者幾乎百分之百會有甲狀腺髓樣癌，患者若一歲前未進行過甲狀腺切除術，容易發生轉移性疾病，平均壽命僅有廿一歲。該病是由顯性遺傳方式傳給下一代，不論男女均有一半機會遺傳，若及早發現並早期治療，病情控制會較佳。

患有嗜鉻細胞瘤的病人一般會有高血壓症狀。

目前「2B型多發性內分泌腫瘤」的所有病例都有甲狀腺髓樣癌。