檢測基因新法篩查畸胎
高齡孕婦、曾流產或出現胎兒異常等問題的孕婦，一般需進行入侵性產前檢查，以診斷胎兒有否遺傳疾病。香港中文大學醫學院最近引入新的「全基因組測序技術」，並自行再開發測序分析流程，較現有技術覆蓋到更多基因變異，診斷先天性遺傳疾病的靈敏度及準確性更高。中大早前進行臨床研究分析，發現新技術較現行方法可額外多找出百分之一點七有問題個案。
部分遺傳性疾病難以用無創篩查診斷，因此孕婦如果曾流產、胎死腹中、胎兒超聲結構異常、高齡妊娠，或無創篩查結果呈高風險的孕婦，一般建議再進行入侵性產前檢查。現時國際較通用檢測方法是「基因芯片技術」，醫管局於今年六月起已為所有高危懷孕的孕婦提供免費檢測。
現行技術容易漏診
不過「基因芯片技術」仍有局限性，中大醫學院婦產科學系副教授蔡光偉表示，此技術雖檢測速度及靈敏度高，但靈敏度受限於探針的密度及覆蓋範圍，導致檢測結果可能有差異；另一缺點是對低比例「嵌合體」基因有局限，即基因有正常及變異細胞混合，容易漏診。基因缺失較少的個案亦難察覺，例如部分杜氏肌肉營養不良個案，一般用芯片難以檢測，往往需待嬰兒出世發病後，再做基因測試，才能診斷。
與芯片技術一樣，用絨毛活檢細胞、抽羊水或胎兒臍帶血進行檢測的「全基因組測序技術」，能覆蓋更多致病性基因變異。中大再自行就該技術開發一套更高通量但成本較低的優化測序流程，增加準確度，連基因缺失較少的個案也能診斷。中大早前為一千多名孕婦進行對比研究，發現新技術較芯片技術能額外測出百分之一點七的基因變異個案；失敗率亦較少，僅百分之零點五，對比芯片技術的失敗率達百分之四點六。
自費檢測盼納入資助
中大婦產科學系系主任梁德楊說，每一千個孕婦即有一個出現胎兒基因畸變，即是基因有微缺失或微重複，導致胎兒結構畸形或智力發展有問題等。中大亦發現，在需要進行入侵性產前檢查個案中，每六十四個即有一個診斷出致病性的基因畸變。目前新技術只有中大醫學院應用，屬自費檢測項目，每樣本檢測費是二千五百元，有需要的孕婦可考慮。中大希望有關技術日後能廣泛應用或納入政府資助，令更多孕婦或胎兒受惠。
本報綜合報道