上一篇簡介結節性硬化症（簡稱TSC）的成因及症狀，此一篇將會介紹其治療。目前尚未有根治TSC的方法，只能在其結節或瘤塊發生的部位予以適當治療，例如使用抗腦癇藥物去減少抽筋頻率。由於有較多研究數據支持，2012年國際結節性硬化症共識會議建議將氨己稀酸（Vigabatrin）列為治療嬰兒點頭痙攣症的第一線治療。常見副作用包括暈眩、頭痛、疲累等，而較嚴重的則會損害視力。
至於其他症狀，雖然患者可以進行切除手術，但無奈腫瘤仍會繼續生長。結節性硬化症近年來重大的突破是找到TSC致病基因和雷帕徽素靶蛋白（簡稱mTOR）訊息傳遞路徑的關係。正常TSC1和TSC2基因會產生蛋白去抑制mTOR，從而抑制細胞增生。
但在TSC患者中，TSC1和TSC2基因變異，令他們失去抑制mTOR的能力，因此細胞不斷增生。依維莫司（Everolimus）是mTOR抑制劑藥物，並於治療某幾種TSC的症狀獲得美國食品藥品監督管理局認證。副作用方面，較常發生為口腔潰爛與口腔炎。
雖然藥物能夠控制病情，但需要長期服用，因此對病人經濟負擔龐大。新一份財政預算案公布額外增撥四億元擴闊藥物名冊，而治療TSC藥物將會轉為專用藥物，意指在特定臨床應用下經專科醫生特別授權使用的藥物。如這類藥物是在特定的臨床應用下處方，公立醫院和診所只會收取標準費用。對於TSC的治療有任何疑問，請向醫生或藥劑師查詢。
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