結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex；簡稱TSC）是一種罕見的遺傳疾病。研究發現大約每七千名出生人口便有一人患此病，現時全港大約有二百名患者。
細胞分裂和生長本屬正常生理現象。身體透過製造新細胞取代機能逐漸退化的細胞。例如當我們跌倒擦傷時，表皮細胞分裂便會製造新細胞，促進傷口愈合。細胞分裂需要受到嚴格控制，否則便會有過多細胞產生。TSC1和 TSC2是控制細胞分裂的其中兩組基因。由於TSC患者的基因（TSC1或TSC2）變異，令他們失去抑制細胞生長的能力，因此患者體內多個器官如大腦、心臟及腎臟等會長出良性纖維瘤。
TSC患者往往不足一歲發病，症狀主要表現為癲癇，抽筋頻率間有機會每月高達六十次。在各種癲癇症狀中，又以嬰兒點頭痙攣症（Infantile Spasm）最為普遍，發病時會上下不停點頭。腫瘤也會影響大腦發展，因此患者也有智能障礙、精神及行為問題。患者的皮膚會長滿紅色小斑點（血管纖維瘤），不但影響外觀，而且爆裂時會十分疼痛。腎臟纖維瘤不僅令患者腹部腫脹，若不幸爆裂出血，更會有生命危險。由於臨床上表現出多樣化的症狀，並不是所有症狀都會出現在同一個患者身上，有患者只會出現部分症狀，甚至有案例因為症狀不明顯而未被診斷。
以上簡單介紹結節性硬化症。如有任何疑問，請向醫生查詢。
香港醫院藥劑師學會
藥物教育資源中心