港大研先天性巨結腸病基因 治療標靶或與阿茲海默症相同
【本報訊】先天性巨結腸病是一種影響腸道蠕動的遺傳病，會令初生嬰兒出現嚴重便秘或腸梗阻。此病發病率在亞洲較高，每三千名嬰兒中約有一人患病，然而該病的病因十分複雜，治療效果因人而異。香港大學研究先天性巨結腸病基因，發現患者有阿茲海默症相關的基因失調，證明兩種疾病或有共同病理機制和治療標靶，研究結果可望協助制訂精確和針對性的治療策略。
相當數量病人術後有併發症
先天性巨結腸病是由於腸道的神經幹細胞未能正常發育所致，患有該病的嬰兒必須經外科手術切除沒有神經細胞的病變腸道才能存活。過去十年，香港有逾一百二十個受影響的嬰兒已接受外科手術治療。不過手術效果不一，有相當數量的病人終生仍然面對併發症的威脅，包括大小便失禁等。
港大李嘉誠醫學院研究人員早前進行了全球第一次針對巨結腸病患者的全基因組測序分析，團隊在香港、內地和越南的各大醫院招募了逾四百名巨結腸病患者，與近五百名沒有患此疾病的人士參與這個研究項目。研究分析患者和對照組的整個基因組，發現不同基因變異組合影響對該疾病的風險。研究團隊指更深入地了解巨結腸病的病理，有助設立同病理相配的治療方案，為患者提供精確、有效和負擔得起的治療。