中大研究鐵質積聚肝臟 或因CBS缺乏症
【本報訊】「胱硫醚合酶」缺乏症（CBS缺乏症）病人若於嬰兒時期沒有及早治療，可能出現智障、精神異常、血管栓塞及骨質疏鬆等多種問題。香港中文大學醫學院以小鼠研究發現，除了上述問題外，CBS缺乏症可致鐵質過量積聚於肝臟，出現「血色素沉着症」徵狀，導致肝硬化甚至增加肝癌風險，解開過往一些原因不明而出現血色素沉着症的病因，或助日後治療。
為血色素沉着症提供治療方向
CBS是由肝臟及其他器官產生的一種內分泌，CBS缺乏症屬罕見遺傳病，由先天性基因變異引致，影響人體代謝功能。中大醫學院生物醫學學院與復旦大學組成研究團隊，於實驗小鼠身上，量度牠們於正常與缺乏CBS的情況下，體內不同組織及血清的鐵質水平。結果顯示，缺乏CBS的小鼠體重明顯較輕、鐵質水平較高，每公升血清有一百一十微克鐵質，高於正常小鼠的三十微克；缺乏CBS小鼠每克肝臟有七十微克鐵質，同樣高於正常小鼠的四十微克。
研究分析發現，缺乏CBS會干擾製造紅血球的機制，抑制實驗小鼠紅血球生成，令本身用於製造紅血球的鐵質積聚於體內，全身鐵質水平超出負荷，其中過量鐵質積聚損害肝臟細胞，可致肝硬化。研究員用特別方法令小鼠CBS水平回復正常後，牠們病情好轉。
全身鐵質積聚的徵狀，過往被歸類為血色素沉着症，部分病因不明。領導研究的中大醫學院生物醫學學院副教授柯亞表示，研究結果解開了部分原因不明的血色素沉着症患者發病原因，提供新的治療方向。研究結果於國際醫學期刊《Hepatology》發表。