近三成心臟猝死者 帶有變異基因
【本報訊】全港首個針對「心律失常死亡綜合症」（SADS）的研究發現，兩成九的心臟猝死者帶SADS基因變異，但他們大部分生前並無病徵，追查下更發現，死者的逾半數直系親屬同樣帶SADS變異。負責研究的瑪嘉烈醫院心臟科顧問醫生莫毅成提醒，若家族有猝死病史或不明原因暈倒，或為重要的SADS線索，市民應及早求醫，以免錯過確診及治療的黃金機會。
衞生署法醫科、瑪嘉烈醫院及遺傳性心律基金會於一四年展開本港首個SADS醫學研究，篩選於兩年間的五至四十歲、原因不明或患遺傳性心肌病的猝死者，作基因解剖。接受研究有廿一名心臟猝死者，六名帶致病性的SADS基因變異；六名生前曾因不明原因暈倒，但沒有積極跟進。另外，參與研究的十一名直系親屬中，六人同樣出現SADS變異。瑪嘉烈醫院病理學部顧問醫生麥苗昨表示，研究使用次世代基因測序（NGS）作基因解剖，較傳統基因檢驗更準確診斷死因。
衞署提供基因測試
卅二歲的孫先生憶述，媽媽早年猝逝，兩年前再面對胞弟猝死。他說，胞弟離世前並無異樣，屍體解剖亦未能解答猝死原因，令一家人傷心，亦難以釋懷。其弟納入今次研究後，檢驗顯示猝死可能與SADS有關。孫先生亦接受基因檢查，赫然發現自己有SADS基因變異，平靜時心跳每分鐘偶然高達一百四十次。他與醫生商討後，決定安裝植入式心臟去顫器，預防突然猝死。
衞生署表示，由本月起，醫學遺傳服務為法醫科轄下公眾殮房的死因不明或懷疑SADS死者，提供基因解剖測試。若確定死者有致病基因，署方會為其家庭成員提供輔導或基因篩查測試，以找出是否帶致病基因。署方將轉介高危家庭成員接受專科臨床評估和治療。遺傳性心律基金會亦推出心臟專科門診資助先導計劃，資助SADS或不明原因猝死者的直系家屬接受首次心臟科專科臨床檢查。