近年，罕見疾病漸受社會關注，眼見受影響的病者及家庭成員苦況，心裏總有戚戚難受之感。不過，對他們只表達關顧之情是遠遠不足，患者需要的是得到當局的正視，以及醫療系統所衍生出的支援。
遺憾的是，本港在衞生政策上一直未對罕見疾病有所重視，甚至連相關的資料庫亦尚未建立，故現時大部分醫療程序只會視罕見病者為一般普通病人，致使未能對症下藥之餘，更使患者及其家人求助無門，社會各界不能不對問題加以正視。
罕見疾病是指多種人類患病率較一般疾病為低的病症，現時醫學界暫發現約七千多種，大部分屬於涉及基因變異的先天遺傳，亦有小部分是受後天因素所影響。治療罕見疾病的難處，一來在於其病例極少，前線醫護人員難以察覺斷症；二來即使能分辨是何種罕見疾病，但由於病患人口比例實在太少，藥廠根本毫無誘因推動研發，所以此類應用性的藥品會被稱為「孤兒藥」。就此，當本港市民不幸地罹患罕見疾病時，現有的醫療系統需花長時間才能檢驗斷症，而其後所需的藥物成本又是天文數字，實非一般家庭的經濟條件能夠應付。
環顧全球不同地區，已有不少地區着手開展及制訂罕見疾病的相關政策，當中以美國的制度安排最為完善。於美國，當某類型疾病的發現患者少於二十萬人次時，均會將其定義為罕見疾病；按此推論，現時全美約存在七千多項罕見病，包括李德爾氏綜合症、成骨不全症及斑色魚鱗癬等，涉及人數約三千萬。一九八三年，聯邦政府制訂《孤兒藥品法》及《罕見疾病法》，以推動罕見病的醫療技術及提供適當的支援。根據法例，藥廠和科研機構在研發相關的藥品時，能夠得到政府當局慷慨的貸款計劃，同時在稅務及醫學行政審批上，程序亦獲得一定的減免。另外，美國現涉及罕見疾病的藥物數目約四千多項，有需要者可通過一般的保險計劃而獲取。在某些州份，亦率先推行先進的產前篩查檢驗，以將新生兒罹患罕見疾病的風險降至最低。
相反，香港現時的法例及計劃相當落後，根本難以向病者提供有效的援助。當局在回應罕見疾病的查詢時，往往以全球未有廣泛為罕見疾病作出界定為由，一直迴避罕見病的「本地定義」。直至今年的施政報告，才用上「不常見疾病」一詞，讓合資格人士可利用現有的「關愛基金」獲得相關藥物的經濟資助，但此種措施只是杯水車薪。
當局首要必須的措施，就是為罕見疾病進行界定，並為相關病人進行統計，以掌握現時本港最新的數字。第二，則是當局為患者提供更貼身的支援，例如一般罕見病患者會涉及多個專科及醫療程序，而醫管局內的醫務社工或外展護士，可在行政上為患者進行更密切的跟進，協助其準時覆診及接受治療。另外，在藥物的資助上，醫管局亦可設立有關罕見疾病的專家小組，對不同的個案進行針對性分析，以為更多適合患者提供關鍵的「孤兒藥」。適逢香港兒童醫院正在進行籌備及興建，當局亦應考慮在該院設立更全面的產前檢查服務，使用最新技術為孕婦進行篩查，以減少孕婦誕下患有罕見疾病新生兒的風險。
誠然，罕見疾病患者的確是香港被忽略的一群，當了解其病情苦況又得知現時政策之時，真的無言以對。罕見病者人數「罕見」而病例不多，但不能成為政府視而不見的藉口。正如法國作家雨果曾說：「沒有被聽見不是沉默的理由。」還望當局及早正視問題，為罕見病患制訂新的方向，讓其有尊嚴和價值地在香港繼續生活和治療。