存變異基因 可致擴張型心肌病
【本報綜合報道】一項大型跨國研究發現，全球約百分之一健康人士，即約三千五百萬人體內存有可導致心肌疾病的變異基因，當中部分人在有生之年因環境和生理因素影響，最終可能發病。醫學界已知名為肌聯蛋白（Titin）的基因，是導致常見遺傳性心臟疾病「擴張型心肌病」的重要因素。擴張型心肌病患者的心室變得大而薄，影響心臟血液輸送功能，有致命風險。
未必發病 視乎壓力調整
新加坡國家心臟中心、杜克國大醫學院、英國倫敦帝國學院和德國國家分子醫學中心聯合研究，招募逾二千四百九十名來自三個國家的擴張型心肌病患者，以及約一千四百名健康人士參與。肌聯蛋白是人體已知的最大蛋白質，它的基因組相當多，因此體健者出現基因變異的機率也隨之增加。
研究發現，不少帶肌聯蛋白變異的健康人士一生不會發病，但部分人當生理或環境因素受巨大壓力時，心臟可能逐漸衰竭。除遺傳因素外，酗酒、病毒感染、化療藥物或懷孕等後天因素均可能導致帶變異基因的健康人士「傷心」。研究團隊指出，大部分健康人士的心臟有能力「察覺」體內基因變異，調整應對，不會發病。研究結果刊於《自然—遺傳學》。