酵素替代治療 延龐貝氏症患者壽命
【記者戴碧怡報道】由四肢乏力，變到可跑可跳、與家人行山、與姊妹打架，是十一歲羅靜嫻患罕見遺傳病龐貝氏症後的「大躍進」。母親羅太不諱言，未有想過靜嫻可活多久，但是女兒接受酵素替代治療後身體明顯好轉，令到她拾回信心。專家指出，現時本港有九名龐貝氏患者接受酵素替代治療，先天發病的嬰兒型患者經長期治療，已經可存活超過十三年。
今日是「國際龐貝氏症關注日」。龐貝氏症是罕見疾病，患者因未能生產酵素分解肝醣，肝醣堆積肌肉，令肌肉萎縮無力，目前各類型龐貝氏症平均發生率估計僅四萬分之一。
獲資助每月注射兩次
靜嫻約兩歲時，醫生發現她說話、活動和走路等各方面均比同齡兒童進展慢，且肝臟明顯發大，進一步驗血酵素，證實她患罕見的龐貝氏症。羅太憶述，得悉靜嫻患病時正懷孕，感覺如晴天霹靂，又恐懼肚內BB也遭遺傳。醫生詳細驗羅氏夫婦基因後，證實兩人各攜帶一種不正常基因，即有四分之一機會令子女遺傳龐貝氏症。羅家四姊妹中，正是靜嫻不幸得病。靜嫻是其中一名獲醫管局資助用酵素替代治療的患者，每月注射兩次酵素，同時應付各科覆診，雖然辛苦，但看到靜嫻每天行得走得，羅太認為值得。
分為嬰兒型及晚發型
本身是兒科醫生的香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組（MPS）顧問許鍾妮表示，龐貝氏症分為嬰兒型及晚發型，約三分一病人屬前者，出生幾個月即發病，因酵素積聚，肌肉無力，心臟、肝臟明顯肥大，典型患者大部分於一歲多夭折，死於心臟衰竭；晚發型患者的病情惡化程度較慢，但亦會因呼吸功能退化而縮短壽命。
患者需要抽血驗GAA酵素樣本及皮膚切片，確定是否缺乏GAA。新生嬰出生兩天後可抽血做篩檢。現時有人工合成的GAA酵素，注入患者體內助分解肝醣。本港有九名龐貝氏症患者正接受酵素替代治療，包括靜嫻。病人服藥後可延長存活期。
目前主要由瑪嘉烈醫院、瑪麗醫院、威爾斯醫院及伊利沙伯醫院跟進龐貝氏症患者，患者經評估病情、服藥後副作用程度、家庭照顧等因素合格後，可獲全費資助藥費。羅太說，若要自費，相信每次注射要數萬元，基層家庭無法負擔。