趾甲異常 膝頭移位 慎防罕見遺傳病
兒童指甲長得不美觀或發育不全，若其他家庭成員亦出現類似徵狀，可能患上罕見遺傳病「指甲髕骨綜合症」（NPS）。衞生署遺傳篩選組高級醫生陸浩明表示，NPS患者的膝關節經常移位，有機會引致腎衰竭或青光眼。部分NPS病人可能出現病徵後，由不同的專科醫生跟進治理，而不知自己患NPS。該署過去十五年，跟進了四個家庭約十名病人，相信個案數目被低估。他估計，全港最少六十多名患者，呼籲有上述徵狀人士及早接受檢查，定期監察腎功能和驗眼。
陸浩明表示，手指甲、腳趾甲和骨骼發育不全是NPS患者典型徵狀，一般在兩歲前已出現指甲細小或裂開，手指甲半月形痕呈三角形等，這類發育不健全也會在腳趾出現。部分患者因俗稱「菠蘿蓋」的髕骨較細小或沒有長出髕骨，導致膝關節經常脫位，需要接受膝關節固定手術。有患者因手肘內側長出組織阻礙伸展，令手臂不能伸直；部分患者腰部髂骨位置出現尖角及突出。
父母擁突變基因 子女高危
陸浩明解釋，NPS屬於顯性遺傳病，與LMX1B基因突變有關，每五萬至十萬人有一宗個案。父母其中一方帶有此突變基因，子女有一半機會患NPS，男女患病機會均等。該署跟進的四個家庭，每個家庭有二至三名患者。其中一名五十四歲英籍男子，父系家族最少再多四名成員出現指甲異常和膝頭脫位問題，他本人也曾接受手術固定雙膝關節。
NPS不會令患者身體出現明顯損害或造成智障，容易被患者甚至醫護人員忽略。陸醫生稱，患者可能以為指甲異常，是真菌感染，向皮膚科醫生求診。膝蓋脫位徵狀可能由骨科醫生處理。他相信，社區上可能有不少患者尚未確診。
他提醒，約三成NPS患者的腎功能受損，當中二至三成出現腎衰竭；另有約一成患者患上青光眼。衞生署暫時只發現一名年約廿歲男患者出現輕微蛋白尿，需定期檢驗腎功能。該名英籍男患者出現青光眼，需由眼科醫生跟進。
患者家屬現病徵 宜早求醫
陸浩明建議，患者的家庭成員中出現該病臨床徵狀，應徵詢家庭醫生意見及計劃跟進檢查。若患者計劃結婚組織家庭，醫生要提醒患者NPS遺傳下一代的機會，讓他們決定是否生兒育女。
記者蘇家欣