突發心律病可致死 港首研SADS基因

【本報訊】年輕人運動期間突然暈倒,小心是罹患遺傳病「突發性心律失常死亡綜合症」(SADS)。此症專襲四十歲以下人士,發病前毫無先兆,劇烈運動、情緒激動或受驚嚇,甚至發燒皆可誘發此症。瑪嘉烈醫院及衞生署展開全港首個SADS研究,將為四十宗心臟猝死個案及其家屬進行基因分析,及早作預防性治療。

瑪嘉烈醫院心臟科顧問醫生莫毅成稱,基因突變所致的SADS,遺傳率高達五成。SADS為統稱,包括肥厚型心肌病、長QT綜合症、心律失常性右心室心肌病、布嘉達綜合症等,皆屬SADS。猝死者以四十歲以下男性居多,發病前毫無徵狀。

除劇烈運動及情緒激動,發燒亦可誘發該症。瑪嘉烈跟進的一百一十名布嘉達綜合症患者中,十人最初是因發燒入院,心電圖呈異常,退燒後回復正常,當中兩人發燒時曾昏厥,估計因體溫上升影響心臟離子通道,致心律不正,一人經測試確定有變異基因。

有患者遇車響號停心跳

遺傳性心律基金會、瑪嘉烈醫院及衞生署將展開兩年研究,經法醫鑑定四十宗五歲至四十歲的心臟猝死個案,轉交瑪嘉烈病理部作基因分析,若證實死者帶變異基因,會為其直系家屬檢查,有需要會植入除顫器或處方藥物。

二十歲的Howard讀小一時確診心律失常,曾因運動或行雷昏厥十多次,最驚險是三年前因路邊汽車響號致心跳停頓,搶救後要植入除顫器。去年經基因測試確診患長QT綜合症,母親及妹妹亦證實帶變異基因。他坦言︰「以前好驚人哋用特別眼光睇自己,依家想更多人認識此病,及早預防。」同樣患SADS、卅八歲的麥女士指,最初不相信患病事實,但植入除顫器後生活如常,五年前做媽媽,更有意生第二胎,籲患者積極面對,保持心境平靜。

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