台人患罕見代謝病機會高99倍
世界上平均每五萬到十萬人才有一人會患上的罕見疾病「法布瑞氏症」，因台灣人特定基因容易突變，每五百到一千人便可能有一人患上，換言之，台灣人患此病比例高於全球平均值的九十九倍。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明稱法布瑞氏症是一種先天代謝性疾病，身體部分廢物無法代謝，長期堆積在體內導致，患者常見徵狀包括神經痛、心臟肥大等，在四十至五十歲才發病，被誤診的機率非常高。
基因突變 男性更易患
牛道明指出，近年研究發現，因基因突變，台灣男性法布瑞氏症發病率約為一千分之一，女性則高達五百分之一。又因該突變基因附着在X染色體上，因此男性發病機率較高。法布瑞氏症必須透過基因篩檢才能得知。全台約有一千名患者檢驗出基因突變導致法布瑞氏症，其後發現患者的父母、兄弟姊妹也是患者。目前每年新增約一百名患者，建議新生嬰兒接受篩檢。此病已有治療藥物，患者不用擔心。
扶輪社將一台價值七萬美元的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」，捐給台北榮民總醫院，有助更快更準確找到患者。
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