這種隱性遺傳疾病自一九二九年首例報告以來，至今出現不多於三百宗病例。疾病並不致命，但暫時並無醫治方法。患者的皮膚黏膜出現物質沉積，甚至腦組織出現硬化。病徵包括聲音沙啞及皮膚容易受傷且復原慢。在SM一例中，她腦中相信是主管驚慌感覺的杏仁核（amygdala）完全受損，使她不會感覺害怕。