【本報訊】有澳門家長日前在電視台論壇上表示,其患有天使綜合症的兒子,疑因未有得到仔細診斷,錯過治療的最佳時機,質疑澳門當局延誤診治。澳門衞生局昨日回應指,該名小朋友於兩歲四個月時確診患有天使綜合症,較國際上的平均確診年齡為早,因此不存在延誤診治。
該名家長於節目中表示,她於兒子半歲時,已發現其行為及動作與同齡幼童有異,遂向醫生求診,希望可獲安排檢驗及進行治療,惟醫生堅稱其子身體健康,至其子一歲半時才獲轉介至山頂醫院。她質疑當局漠視其子的情況,令他未能及早治療。
衞生局昨日回應指,該男童自出生後一直由衞生中心跟進,至歲半時懷疑發展障礙獲轉介至山頂醫院檢查,由兒童神經科及兒童遺傳科等多個專科診治及聯合會診,並於兩歲四個月時確診患有天使綜合症。局方稱,由於天使綜合症的診斷較為複雜,小朋友在兩歲前一般未有明顯表現。局方又指相關個案的確診年齡,較國際上的平均確診年齡六點二歲為早,不存在延誤診治。
天使綜合症為罕見遺傳病,患者其中一個徵狀是面上經常掛着如天使般的笑容。因第十五條基因突變,令患者發育遲緩,中度至嚴重智障,不懂得說話及走路,專注力較低及缺乏自我照顧能力,患病機率是一萬五千分之一。