結節性硬化症是一種罕見的遺傳疾病，由於兩個掌管細胞分裂的基因TSC1或TSC2發生突變，造成身體各個器官不停增生結節，形成腫瘤。腫瘤主要於大腦、眼睛、心臟、腎臟、皮膚及肺部等器官形成。若形成於腦部，會導致病人經常腦癇發作和認知功能下降。氨己稀酸 （Vigabatrin）能有效控制腦癇發作，但可能影響視野，所以需小心使用。
當病人進入青少年期，結節可能出現在腎臟，形成血管肌脂肪瘤，簡稱AML（Angiomyolipoma） ，腎臟組織會容易破壞，造成出血、血尿、高血壓、腎衰竭等。對於結節性硬化症病人而言，AML最令人擔憂，因為這是成年患者最主要的致死原因之一。TSC基因和許多腫瘤的形成相關，它扮演抑制細胞增生的角色，若此基因未能正常有效運作，細胞便不斷增生。目前有一種免疫抑制劑依維莫司（Everolimus）可用來控制血管肌脂肪瘤的增生。
藥費昂貴，每個月約需要二萬五千元。公立醫院的病人需要自費，就算早已購買醫療保險的病人亦因為此病罕見，未必能獲保障。現時有藥廠支援兩名病人，但政府應帶頭制訂罕見病症的支援，例如鼓勵保險公司將此症列入危疾所保障的病症，以及其他融資安排等。
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