女患「天使症」 慈母嘗冷眼
【本報訊】正當大家歡欣喜悅地與媽咪慶祝母親節，報答養育之恩，卻有媽咪一刻也未能放鬆，可能要終生照顧患罕見基因突變疾病「天使綜合症」、缺乏語言、自理能力及行動不便的子女。除了勞心勞力，她們還要面對旁人的不友善目光，有媽咪曾因患病女兒缺乏自制能力，被罵「無家教」而感心酸。
患者乏自制力 常大笑大叫
湯太的女兒佩君兩歲仍未學懂走路，當時還以為女兒只是發展遲緩，經過不斷求診，終於十一年前在瑪麗醫院遺傳科確診女兒患「天使綜合症」。當時湯太想多了解女兒的病情，但相關醫學資料貧乏，醫生直言「唔太了解」。她說，曾帶佩君搭巴士，因女兒缺乏自制能力，大聲呼叫「巴士到站」，遭女乘客斥責「你好嘈」，更指着湯太的鼻子說：「冇家教，咁都帶佢出街」，湯太為此感到十分傷心。
佩君已廿二歲，起居飲食仍要湯太貼身照顧。湯太擔心自己年老甚至過身後，沒人照顧女兒。湯太的唯一母親節願望是佩君活得開心、健康。
「天使綜合症」患者因染色體基因突變而令神經系統發育受損，患者有中度至嚴重智障，發病率為一萬五千分之一，香港約有五十多名患者，每年有三至五宗新症。患者因腦部缺失，沒有語言能力，常以大笑、大叫來表達，因而被稱「天使綜合症」。
香港天使綜合症基金會創辦人Joson的女兒患此病，他希望集合患者家庭的經驗，研究更有效訓練及幫助患者的方法，亦希望喚醒大眾對此症的關注。