先天性代謝病患者因先天性基因缺陷，體內缺乏某種酵素，導致新陳代謝受阻，結果令身體缺乏一些必要元素及使毒素積聚於體內。有些患者身體機能逐漸衰退，出現生長障礙、腦部發展遲緩甚至倒退、器官衰竭等。部分患者平日並無症狀，但病發時身體突然急速轉差，嚴重者更會死亡。
先天性代謝病種類繁多，雖然每種均屬罕見，但總體來說並不罕有，估計香港最少每3,000至4,000人便有一名患先天性代謝病。部分代謝病目前尚無治愈方法，但有些只要及早發現，可透過藥物及飲食調節控制病情，減免身體的損害。
在初生嬰兒腳板上收集幾滴血液樣本化驗，我們有機會及早找出超過40種先天性代謝病，如某些 「氨基酸障礙」、「脂肪酸氧化障礙」、「有機酸障礙」等。世界上許多地區已實行新生兒代謝病篩查，透過抽「腳板血」，特別篩查一些嚴重但有良好治療方法的先天性代謝病，使患兒能得到及時的診斷和治療，減低死亡風險及病發帶來的嚴重後果。
衞生署和醫管局已成立專責小組，研究在香港執行新生兒代謝病篩查之可行性，並於2015年10月在兩家公立醫院推行先導計劃，期望新生兒代謝病篩查可在2018年兒童醫院落成後全面推行。
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香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系名譽臨床助理教授郭美均醫生