罕見遺傳病女嬰如雌雄同體
罕見的隱性遺傳病「先天性腎上腺皮質增生症」，不但令嬰兒嚴重流失鹽分，引致休克或低血糖，更會導致女嬰外生殖器發育異常，陰蒂變得肥大，被誤會為男嬰；男嬰則會出現性早熟現象。中大醫學院指出，約三萬名新生嬰兒當中有一人患此病，患者須終身服藥治療。該病難以靠產前診斷發現，嬰兒出生後驗血可及早發現。
中文大學醫學院兒科學系名譽臨床助理教授游可聰昨指出，逾九成先天性腎上腺皮質增生症由基因變異引起，嬰兒出世不久，體內因缺乏皮質醇及醛固酮，會有嘔吐、腹瀉及脫水症狀；體內會製造過量男性賀爾蒙，令女嬰外生殖器出現男性表徵，包括陰蒂肥大、陰唇互相連結，嚴重者陰蒂更呈陰莖狀。男嬰症狀不明顯，往往待出現失鹽現象時才能診斷。患者皮膚亦會變得較黝黑。
出生48小時後檢測最佳
中大醫學院婦產科學系助理教授鄭昆瑜表示，若父母帶有該病的隱性基因變異，胎兒有兩成五機會受遺傳。由於缺乏產前超聲特徵，產前診斷很困難。若發病時才診斷，嬰兒可能出現失鹽現象。因此，嬰兒出生四十八小時後是最佳篩查檢測時間。
游表示，患者確診後接受治療，需終身補充皮質醇及醛固酮，飲食亦要有足夠鹽分，並定期驗血及檢測骨齡，患者身高可能較矮。外生殖器出現嚴重男性化表徵的女嬰，需接受整形手術矯正。
中大醫學院供免費驗查
中大代謝病診治中心提供新生兒代謝病篩查服務，現時可檢測三十五種代謝病，收費約八百元。明年二月十五日起，該中心新增先天性腎上腺皮質增生症檢測。該中心獲夏約書孤兒症基金會七十萬元資助，明年二月十五日至六月三十日期間可免費為新生嬰兒檢查此症，之後則需收取約一百元費用。