骨骼發育異常泛指骨骼生長不正常,每一萬名出生嬰孩中有大約一至三名嬰孩得病,屬罕見疾病。骨骼發育異常很多時會導致侏儒症,患者身材明顯較矮小,在很多國家被稱為「小個子」。大部分的侏儒症是由受孕前的卵子或精子細胞自發的基因突變造成,可以發生在任何懷孕過程中。除了身高異常,患者也可能有其他缺陷,如脊柱側彎、弓形腿、骨性關節炎(關節退化)和神經系統問題等。
侏儒症患者及其家人不只面對肢體缺陷帶來的挑戰,更要面對旁人的譏笑和驚訝好奇的目光,以及在教育及工作方面遇到的困難。我們多年來與患者接觸的過程中,均感受到他們的孤單和無助,但香港過往一直沒有一個正式組織支援這些家庭。
二○一三年年中,一個患者家庭跟我們幾位港大教授和醫生,終於創立了侏儒症病人支援組織 —— 「小而同罕有骨骼疾病基金會」(Little People of Hong Kong)。二○一四至一五年間,基金會推動了幾個大型計劃和活動,除了支援患者家庭,亦致力教育大眾正確認識侏儒症。
基金會的信念是「小個子,大作為」。下次在街上碰到侏儒症患者,請報以友善的微笑!
如欲了解更多,可參加醫學院於九月十二日舉辦的《兒童及青少年的健康》健康講座,詳情請登入www.med.hku.hk/publiclecture或致電3917 9994查詢,八月廿八日開始登記。
香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授 鍾侃言醫生、香港大學李嘉誠醫學院矯形及創傷外科學系臨床助理教授 杜啟峻醫生、小而同罕有骨骼疾病基金會會長 朱凱欣女士