自體幹細胞救MLD女
可致命的罕見遺傳病治療有新突破！香港大學醫學院聯同深圳及台灣專家，為一名患遺傳性異染性腦白質退化症（MLD）十八歲台灣少女，完成亞洲首宗自體幹細胞介導基因治療，讓少女神經退化情況受控。該少女五年前病發，神經系統漸受損，說話、走路也有困難，去年接受治療後能逛街、打球，為她四處奔波的母親見女兒漸有進展，昔日淚水也化為窩心笑容。
來自台灣的廖苡安（花名潤潤）十三歲病發，初期常嗜睡，一度被誤當作專注力不足，接受兩年行為治療無效，其後認知障礙漸嚴重，說話及自理困難，一二年底終由台灣醫生確診MLD。
母出書為女兒覓合適治療
廖太憶述女兒受病魔折磨的經歷不禁流淚，她遍尋專家為女兒治病，更出書分享女兒病況，盼集公眾之力覓合適治療。她透露，外國專家曾為未發病或早期發病的MLD嬰兒做自體幹細胞治療，但因女兒病情屬中期，不獲受理。幸獲本港、深圳及台灣專家團隊施援，去年九月終完成幹細胞移植。
統籌今次治療的港大眼科及內科學系助理教授連祺周指，MLD由基因突變引起，屬遺傳病，患者體內某種酶缺乏活性，令脂肪分子堆積並阻礙神經系統傳導訊息。自體幹細胞基因治療有多個步驟，要先抽取病人的造血幹細胞，進行基因修復，再輸回體內。他指，廖苡安在青少年時期病發，退化速度相對較慢，故即使已病發仍可嘗試做上述治療。臨床顯示她的認知及活動能力改善，希望未來可惠及其他類似病者。