嚴重聯合免疫缺陷症(Severe Combined Immunodeficiency,簡稱SCID)是一種罕見遺傳病,患者的身體缺乏T淋巴細胞,免疫系統不能正常運作,對病毒、細菌及霉菌沒有抵抗力,一旦受感染後果非常嚴重,傷風感冒也可演變成肺炎或支氣管炎。如沒適當治療,患者多在兩歲前病逝。
SCID患者以男嬰居多,國際間估計約三萬五千名新生嬰兒中就有一名患SCID,推算香港每年約有一至兩名患者。瑪麗醫院自一九九一年起診治了十一名這類患者。患者病徵包括呼吸道反覆感染、腹瀉、營養不良、口瘡及皮膚有紅疹等。如家長發現嬰兒常發燒或傷風感冒,於母嬰健康院進行評估時發現生長線下跌,便應留意其健康狀況及向醫生查詢。SCID患兒若接種卡介苗或輪狀病毒等活性疫苗,可致嚴重或播散性感染,甚至致命。
現時香港社會對罕見疾病的認知不足,加上SCID的病徵在普通健康嬰兒身上也時有出現,故醫生較難察覺,結果延誤治療。很多患者確診時已受嚴重感染或出現併發症,要在深切治療部留醫,有些更可能尚未確診便已離世。因此,要及早為SCID患者確診,首要提高社會及醫護人員對罕見病的認識,醫護人員亦應留意嬰兒家族中是否有人患免疫缺陷症。現時美國、部分歐洲國家及台灣可透過新生嬰兒篩檢,化驗T細胞受體切除環(TREC),以檢測嬰兒是否患上SCID。
香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系臨床助理教授 李珮華醫生