聯盟倡設罕見病遺傳專科服務
【本報訊】今天是國際罕見疾病日，本港一批罕見疾病患者昨日成立香港罕見疾病聯盟，希望推動改善罕見疾病的政策和服務，提高公眾對罕見疾病的認識及支持。他們稍後會向特首梁振英提交政策倡議書，要求政府為罕見疾病定義、建立數據資料庫及加強罕見疾病遺傳專科服務。罕聯外務副會長劉志強以過來人身份，分享曾患心臟撕裂，卻被誤診為胃酸倒流而延醫，反映社會對罕病認知不足。
利用名冊資料研發藥物
中文大學生命科學學院副教授陳浩然正籌組小腦萎縮症病人資料名冊，盼可利用名冊所得的資料，研發藥物；亦可成為一個醫學上的認證，助病人參與外國藥廠的試藥計劃。他透過病友網絡為一百六十名懷疑小腦萎縮症病患作基因測試，當中八十人確診為患者，期望三至五年內可完成資料名冊。
家族11人同患小腦萎縮
五十八歲的李巧之患有脊髓小腦性運動失調症，又稱小腦萎縮症（SCA），是本港的罕見疾病之一，暫未有治療的方法。她的家族有共十一人患有小腦萎縮，由妹妹、媽媽以及自身的病況，令她深深感受到政府和醫護界對罕見疾病患者的支援嚴重不足，期望聯盟的成立可提升政府對罕見疾病者的支援，以及將治療罕見疾病的藥物加入藥物名冊，減輕病人負擔。