代謝病兒童需飲食治療
照顧寶寶需要無限愛心，若寶寶不幸患罕有遺傳病，更要做到無微不至。有兒科醫生表示，部分患新陳代謝疾病的兒童可透過藥物控制病情，但部分人更需「飲食治療」，有賴家長細心照料飲食。以「醣原儲積病」為例，患者身體不懂儲存糖分，稍為「捱餓」便致低血糖，有機會抽筋並影響腦部。惟患者無法日夜不眠地吃東西補充糖分，醫生會教導患者按需要食生粟粉，讓身體慢慢吸收粟粉糖分，減低併發症風險。
香港大學兒科臨床榮譽助理教授郭美均表示，醫學界已發現逾千種新陳代謝疾病，患者可能在未確診前已突然病發，有機會損害多個器官。一般而言，一半以上的代謝病兒童可能因病發令腦部受損，以致日後有學習遲緩、抽筋等併發症，影響成長及發展。若能及早診斷及護理，可減低併發症機會。
「醣原儲積病」唔餓得
郭美均以「醣原儲積病」為例，病人身體不懂處理食物糖分，無法轉化成能量，「普通人唔食嘢大半日都冇事，但呢類病人唔餓得，可能會血糖低、抽筋。」醣原儲積病有多個分型，其中一、三型較易有血糖低，故須定時進食。醫生評估後會安排「飲食治療」，病人除正餐外，還要以特定分量的生粟粉沖水飲用，部分人要吃粟粉作消夜，嚴重者或每隔四至六小時便要吃一次。因腸胃消化吸收生粟粉的速度較慢，可「頂肚」四至七小時，避免血糖過低。
罕有病童吃肉要「計數」
另一類罕見病患者因無法處理某種氨基酸，同樣須注意飲食，患者在嬰兒期不能飲過多母乳，甚至要飲特別配方奶粉，長大後吃肉要「計數」，先磅過肉類分量。過往曾有兒童因不知患相關代謝病，病發時肝衰竭且有嚴重智障。
二○○八年，歐洲罕有病聯盟組織發起每年二月最後一天訂為「國際罕有病日」，今年主題是「攜手關顧罕有病」。本版與香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組合作，推出「罕有病關注系列」，希望以愛及關懷打破社會誤解，給病人及家人帶來溫暖和支持。