罕有病10歲女重拾讀書樂
子女患上萬中無一的罕有病，父母難免感無助絕望。過去六年專門診治罕有代謝病的兒科專科醫生莊淑貞坦言，大多數罕有病礙於實在太罕見，未必有藥醫，近年出現的酵素替代治療可幫到部分患者，但亦非所有患者適用。不過，她強調「冇藥醫唔等於要放棄」，曾有病童家長萌生遺棄孩子念頭，幸得醫護及同路人勉勵，終重拾信心，「可以陪住呢啲小朋友同佢哋家人，舒服啲咁行呢條路，係好有意義。」
莊淑貞憶述，曾有家長欲遺棄患罕有病的孩子，醫護人員與家長多次傾談，最終該名家長用一年時間到醫院學習照顧技巧，終有信心好好養育孩子。莊慨嘆：「要接受小朋友有永久性代謝病，要用好多倍心力，呢啲家長好值得幫。」
缺某種酵素 全港僅15患者
她坦言現時罕有病的治療選擇十分有限，以龐貝氏症為例，發病率僅四萬分之一，全港約有十五名患者。患者因身體缺乏某種酵素，影響四肢、心臟的肌肉發展。他們出生時會較正常嬰兒「軟淋淋」；亦會發展遲緩，較遲才學懂站立走路；又因肌肉無力，嘴部會有明顯「倒三角」特徵。由於該病影響心臟等多個器官，若無適當治療，可快速惡化甚至致命。
龐貝氏症以往「冇得醫」，近年才出現酵素替代治療，但價錢極昂貴，每年過百萬元，醫管局的專家委員會就每宗患者個案分析，評估是否適合用藥；本港現時有廿多人使用，包括九名龐貝氏症患者。莊淑貞指，該治療暫只適用於龐貝氏症、第一、二、六型黏多醣症、高雪氏症等，亦非人人適合，過去曾有患者因出現敏感反應需中止治療；不過亦有病人反應理想，包括現年十歲的龐貝氏症女童，治療後可上學讀書。不過人工酵素不能完全代替正常酵素，例如骨骼及腦部發展未必可完全正常。
支援性治療有助代謝病患
另外，部分黏多醣症患者可考慮移植骨髓，讓身體重新製造酵素，不過尋找脗合骨髓不易，手術亦有風險。飲食、支援性治療或其他藥物治療，對代謝病患者亦十分重要。
二○○八年，歐洲罕有病聯盟組織發起每年二月最後一天訂為「國際罕有病日」，今年主題是「攜手關顧罕有病」。本版與香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組合作，推出「罕有病關注系列」，希望以愛及關懷打破社會誤解，給病人及家人帶來溫暖和支持。