新生嬰頭部偏大應注意
【本報訊】卅多種有得醫的「先天性代謝缺陷」疾病，主要包括「脂肪酸氧化障礙」、「氨基酸障礙」及「有機酸障礙」。兒科醫生許鍾妮說，曾見過五名兒童患「氨基酸障礙」中「戊二酸尿症第一型（GA1）」，其中兩人於病發後才被發現患病，現時分別出現智力衰退、痙攣等問題；另外三人病發前發現，成功控制一直未病發，至今正常健康，命運大大不同。許感嘆：「作為醫生感受好深，BB的將來唔係因為有無病，而係有無得到合適治療！」
代謝系統問題或損發展
GA1的嬰兒出生時頭部可能偏大，但並無其他明顯病徵。但嬰兒一旦因各種原因發燒，即觸發代謝系統問題而病發，不能分解某種氨基酸，對腦部造成不可逆轉的損害。許表示，五名病人現年分別約廿歲、十七歲、十二歲、三歲及一歲，較年輕的三人於一歲前，由於頭部不正常長大，尚未病發已獲確診，成功以特製奶粉、藥物及控制飲食來對付病情，至今一直無發病。但較年長的兩人，在四至五個月大時發燒引致病發後才被發現，分別出現大腦麻痹、智力問題、語言及行動障礙。
許表示，GA1是其中一種可透過新生嬰兒血液篩查發現的先天性疾病，若發現不妥，需再驗血及驗尿確診。若篩查發現問題，未待正式確診便開始餵食特製奶粉及服藥，因嬰兒可能隨時病發。