初生黃金七日 揪出怪症救B
「爸爸、媽媽、親戚都好健康，點解BB有遺傳病?」發現孩子有遺傳基因疾病，家長都有此反應。香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組顧問醫生許鍾妮指，「隱性基因疾病」是遺傳病，但父母可以毫無病徵。若無家族病史，大部分隱性基因疾病不會包括在產前檢查內。患「先天性代謝缺陷」的嬰兒出生時無異樣，但可於一、兩天至數周內病發，一旦病發，嚴重影響智力、成長發展，甚至猝死。部分「先天性代謝缺陷」病症若能在病發前治療，孩子有機會健康成長。許籲家長抓緊時間，為新生嬰七天內進行檢測。
本港有數以千種罕見病，可能上萬人才有一人病發，當中七至八成與基因有關。先天性代謝缺陷疾病中，有卅多種相關疾病可於新生嬰兒篩查中發現，且有藥可醫。許慨嘆，公立醫院的新生嬰兒篩查發展落後，新加坡及日本等地早已有全面篩查計劃，香港遲遲未有。她說：「爭取咗十幾年，終於今年施政報告話全面實施，但相信要等一八年與啟德兒童醫院同期開展。」
傷風感冒可成病發誘因
許續指，中大代謝病診治中心於一三年六月成立，至今已為逾萬名新生嬰兒進行「先天性代謝缺陷」血液篩查，共發現三宗問題個案，其中一個為嚴重的「中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症」，患者缺乏某種分解脂肪的酶，影響脂肪代謝過程，一般在嬰孩生病時病發。「可能普通傷風感冒、腸胃炎、發燒影響新陳代謝系統，就會病發。」若病情嚴重，可於一、兩日內奪命。若能於孩子生病時，以緊急程序控制病情可免病發。該名病童現已逾一歲，未有病發迹象。
許表示，卅多種先天性代謝缺陷疾病於病發前「有得醫」，部分只要特別配方奶粉及口服藥物，孩子已可如常人一樣成長，故找緊時機做檢查非常重要。除非嬰兒健康狀況不合適，否則所有新生嬰都應接受篩查。檢查要在出生後二至七日進行，在嬰兒腳板刺穿收集數滴血，放在試紙上以「串聯式質譜法」儀器分析，數天可得結果。
二○○八年，歐洲罕有病聯盟組織發起每年二月最後一天訂為「國際罕有病日」，今年主題是「攜手關顧罕有病」。本版與香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組合作，推出「罕有病關注系列」，希望以愛及關懷打破社會誤解，給病人及家人帶來溫暖和支持。
HKMPS