患結節性硬化 港病例不足百宗

【本報訊】兒科專家指出,本港的結節性硬化症累積病例不多於一百宗,本地現時未有罕見病資料庫,加上前線醫護缺乏專門培訓,或有機會忽略某些徵狀,促請當局增撥資源加強相關培訓。

八成來自父母基因遺傳

「結節性硬化症」(Tuberous Sclerosis)又稱「TS症」,約八成患者來自父母基因遺傳,屬罕見遺傳病,病徵包括頻密抽筋及皮疹等。

中文大學兒科學系名譽臨床助理教授許鍾妮表示,TS症患者的腦部、心臟和腎臟亦有機會長出腫瘤,隨着年齡增長,腦腫瘤有可能會變大及惡化成腦癌,故患者需要定期接受腦掃描和磁力共振檢查,監察腦腫瘤變化。

她強調不掌握穎穎的病例而不評論治療做法,但若根據家人所述,穎穎腦部內有超過一個腫瘤,並於半年前開始有頭痛、不認得人和自行玩耍,而抽搐情況卻無明顯增加,這有可能是腦瘤退化性迹象,屬於嚴重的病徵,一般做法是安排患者做腦掃描,否則腫瘤有機會壓住腦水流動的軌道,引致腦積水等嚴重併發症。

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