X染色體脆弱症是一種跟遺傳有關的罕見疾病，約四千人中便有一病例，病發原因是患者的X染色體中，FMR1基因的三核苷酸（CGG）重複序列次數超過二百次，遠多於正常人的四十五次以下。父母如帶有準突變型FMR1基因（CGG重複次數少於二百次，但多於五十五次），遺傳給子女的CGG重複次數有機會增加。一旦CGG重複次數超過二百，子女的FMR1基因完全突變，便會患X染色體脆弱症。患者因缺乏一種可以調節大腦中其他蛋白質的FMR1蛋白質，影響神經系統，導致感官失調，對感官刺激較為敏感。
X染色體脆弱症的主要病徵包括智能發展遲緩、感官失調、自閉傾向、過度活躍，這些症狀一般在男性身上較為明顯。由於大多數患者的發展較遲緩及有感官失調，可接受言語治療及物理治療，以紓緩病情。
現時香港沒有正式的X染色體脆弱症統計數字，如家長發現兒童於成長期間有異常情況，應盡快求醫，以便轉介予專科醫生作診斷及適當治療。
另外，帶有突變型FMR1基因的人士亦可於懷孕時進行產前檢查，檢查胎兒的基因是否正常，即使驗出胎兒帶有完全突變型的FMR1基因，在出生後亦可盡快確診，令患者及其家庭得到治療及支援。
香港大學李嘉誠醫院兒童及青少年科學系臨床副教授 鍾侃言醫生