醫健寶庫:研究基因變異預測疾病

近年來,基因研究與科技發展迅速。利用全基因組普查,基因學家已發現了能夠影響一千種特徵的基因變異,為數大約七千個變異。這些特徵包括外表(如皮膚,虹膜顏色);不同疾病(如糖尿病、心臟病);性格(如神經質、酗酒傾向);營養(如血液中營養素含量、食物敏感);生物標記(如血細胞數量及血壓)及藥物反應。

考慮與環境之間影響

既然知道某些基因變異會影響不同特徵,我們又能否利用基因變異預測患上不同疾病的風險呢?其實,大部分常見疾病,如骨質疏鬆及糖尿病,在基因學上稱為「複雜疾病」,意思是指存在大量影響病發的因素,除了基因及環境因素外,亦要考慮基因及環境之間的相互影響。現時利用基因變異去預測病發時間,其實未達到臨床所要求的準確性。希望在不久將來,能發展出一套以個人基因變異,去預測及治療疾病的「個人化醫療」。另外,基因科技的發展,又能否讓我們改變基因變異,以擁有更完美的下一代呢?相信這也是一個很有趣的題目。

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香港大學李嘉誠醫學院內科學系研究助理教授 張正龍博士

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