患SMA遺傳病五月大B仔猝逝
【本報訊】脊髓肌肉萎縮症（SMA）是罕有遺傳病，是運動神經元疾病，每六千名港人有一人患病，九成八因父母基因有缺陷，其餘是基因突變。八磅男嬰今年三月出世，父母發現他四肢癱瘓，檢查多次原因不明，兩個月大才確診患SMA，八月不幸離世。媽媽阿茵坦言，BB離世才認識SMA，反觀鄰近的台灣、日本等政府大力宣傳SMA，令孕婦可及早做基因測試，「香港好落後」。
倡效台日設資料庫
廿五歲的阿茵在仁安醫院順產誕下男嬰，BB初時很精靈活潑，換片時才發現四肢癱瘓，「舉起手好快垂下，無乜力」。她說，醫院檢查發現嬰兒腦後有血，父母起初懷疑醫生用吸盤協助分娩所致，轉去威爾斯醫院深切治療部，「全身插滿喉管，尿喉、胃喉等，見到都心痛難過」。留醫至五月，醫生懷疑是遺傳病，六月驗血經衞生署遺傳病學中心確診患最嚴重的SMA第一期，患者一般捱不到兩歲。男嬰八月疑因呼吸衰竭不幸離世。
阿茵坦言：「我做足晒產檢，驗埋唐氏綜合症都無問題。」她懷疑夫婦兩人基因有缺陷，衞生署遺傳測試要明年二月才有結果，因想有BB，會再「博一次」。
立法會議員陳恒鑌批評指，本港公院及衞生署無遺傳病資料庫，鄰近的台灣、日本早已設立，香港步伐慢。下周他將約見梁振英要求施政報告提升遺傳病關注及成立資料庫。