初生Ｂ驗血 預防代謝病
嬰兒先天缺乏某些酵素，會妨礙新陳代謝，影響智力發展或器官運作，若延誤醫治，或會猝死。本港每四千個嬰兒便有一人患上這類先天性代謝缺陷(又稱代謝病)，香港中文大學下月推出本港首個新生兒代謝病篩查計劃，為初生嬰兒提供血液測試，四至五天有結果。患者若在無病徵前得到適合治療，可及早控制病情。
代謝病因罕見且症狀不明顯，亦有「孤兒病」之稱。中大化學病理學系、婦產科學系及兒科學系合作首創篩查計劃，檢測三十多種已有治療方法兼常於年幼病發的代謝病。「足月」出生和體重正常的嬰兒可接受檢測，醫護人員會在嬰兒腳板底取出三至四滴血測試。中大化學病理學系顧問醫生袁月冰表示，需待嬰兒吃奶及吸收營養，刺激身體新陳代謝後檢測，如出現有害代謝物便可檢測出來，故出生廿四小時至七十二小時是取樣黃金期，會利用串聯質譜法檢測，呈陽性結果會交由兒科醫生再臨床診斷。
可致學習障礙破壞肝臟
中大兒科學系名譽臨床助理教授許鍾妮指出，本港現只有蠶豆症及先天性甲狀腺缺乏症兩種代謝病有篩查，新計劃涵蓋氨基酸障礙、脂肪酸氧化障礙和有機酸障礙三類代謝症。她解釋，代謝病可致智力低下、學習障礙，部分患者心臟脹大及破壞肝臟，甚至猝死。沙田威爾斯親王醫院九七年成立代謝症綜合門診至今，處理一百五十宗代謝症病例，已有四分之一人死亡。她指篩查有助及早治療：「唔想等到搶救病人先知佢有病，到時身體已被破壞。」
出世半昏迷 需深切治療
「BB出世一直半昏迷，食完嘢就嘔，連食奶都冇興趣，試過要深切治療！」楊太六年前在深圳誕下女兒敏怡，頭三個月一直處於半昏迷及疲倦狀態。楊父把她送回本港醫治，一度要深切治療。原來女兒患有丙酸血症，全港病例不多於五宗，因先天缺乏某種酵素，不能進食過量蛋白質，在定時服食維他命藥物後，病情得到控制。現時六歲的她，每日不可吃超過一個乒乓波般大的肉類分量，體質較一般小朋友弱，智力只有四歲水平。
夏約書孤兒症基金會捐贈一百萬元予中大於七月成立代謝病診治中心，篩查計劃每年可處理數千宗個案，每個案收成本價八百元，詳情致電2632 4219。