本港科研人才再為港爭光,年僅三十六歲的中文大學醫學院化學病理學系教授趙慧君,憑研究非入侵性產前檢查方法卓越成績,今年五月連奪兩項國際科研大獎,包括獲選首屆IFCC青年研究新人獎得主,揚威國際。她付出了十二年光陰,成功研發只要透過抽取孕婦血液,分析DNA染色體的嶄新測序技術,檢測胎兒有否患唐氏綜合症及地中海貧血等隱性疾病,孕婦再毋須進行可致流產的羊膜穿刺等入侵性檢查。有關技術正與醫院管理局商討,預料明年可於公私營醫院應用。
女青年科學家趙慧君早前往英國等地接受兩項國際殊榮,包括擊敗全球一百五十個國家科研人員,成為首名獲得國際臨床化學和實驗醫學聯合會(IFCC)頒發的新獎項「2011年度青年研究新人獎」得主;另一項是英國臨床生物化學系講座教授協會「2011傑出學人獎」,她亦是繼師傅中大醫學院李嘉誠健康科學研究所所長盧煜明後,第二位獲得此殊榮的港人。
趙慧君九九年開始投入科研工作,並專注研發產前檢查技術。她說,孕婦如要診斷胎兒有否唐氏綜合症等隱疾,醫生會要求高齡產婦於胎兒十至十三周時,先接受俗稱「度頸皮」的胎兒超聲波掃描及孕婦血液激素測試,以識別高危個案。當中約百分之五孕婦,會被轉介往俗稱「抽羊水」的羊膜穿刺等入侵性檢查,或絨毛膜絨毛切片,該兩種檢查屬入侵及創傷性檢測方法,約有百分之一流產風險。
趙慧君的師傅盧煜明於九七年發現胎兒會釋放DNA到母體,因此推斷只要檢驗孕婦血液便可進行產前檢查,成功研發非入侵式產前診斷方法。在此基礎下,她發現孕婦血液中基因圖譜出現突變,便能確認胎兒患有β-地中海貧血。
趙慧君亦利用DNA測序技術,在孕婦血液樣本分析數以百萬計的DNA片段,安全檢測胎兒有否患唐氏綜合症。趙說,唐氏胎兒會釋放數量較多的廿一號染色體,一般量度到數量較正常多百分之五,才需要轉介。她○八年收集逾七百五十個來自各地孕婦血液樣本,結果證明新技術明確度達九成八,大大將接受入侵性檢查的孕婦比率由傳統方法的百分之五減至千分之一。有關研究已於今年一月在《英國醫學雜誌》發表。