初生嬰兒代謝缺乏症普遍
本港初生嬰兒進行的遺傳病篩查，只針對甲狀腺功能不足和蠶豆症。瑪嘉烈醫院病理部發現，嬰兒先天性代謝缺乏症（IEM）相當普遍，在二○○五年至○九年間，就發現四十三宗個案，其中一人更在廿九歲時才被診斷出來，以此推算本港每四千一百二十二名新生嬰兒中，就有一名患者。由於該類疾病可導致智障、肝衰竭、心臟受損和猝死等，故建議擴大初生嬰兒篩選，以及早找出患者和提供適當治療。
四十三宗IEM患者中，包括卅宗屬氨基酸血症、八宗脂肪酸氧化作用缺乏及五宗有機酸血症。五名患者在發病時，已知他們有該類疾病的家族史。患者發病時間由出生至十一歲，而確診為IEM時間則由出生至廿九歲。患者主要出現發育遲緩、黃疸、經常嘔吐、血糖過低、肝衰竭等徵狀，嚴重的甚至可能猝死。
每四千新生嬰一病患
其中兩名患者分別在一九八七年和一九九○年出生，在年幼時已出現大腦麻痹，但他們直至○五年才確定患上其中一類的IEM。另有一名患者是父母的第三胎，之前兩胎都患上同一疾病。
雖然該研究只找出四十三宗IEM個案，但同期出生的嬰兒有卅五萬四千多名，以此推算本港每四千一百二十二名新生嬰兒就有一宗個案，發病率與鄰近地區相若。
負責該研究的醫生指出，該類疾病臨床診斷困難，延遲診斷情況也非罕見，擴大嬰兒篩選可及早找出患者，為家長提供輔導和跟進患者的情況。
擴大篩選及早尋患者
中文大學兒科學系教授韓錦倫表示，IEM的種類很多，主要因身體不能消化某種酵素、碳水化合物或脂肪等，積聚在體內多年才發病，導致心臟衰竭、肌肉萎縮或猝死，故患者發病後求診，醫護人員未必留意到病徵與IEM有關。
韓錦倫指出，即使醫生有懷疑，對患者進行檢驗需時，可能在化驗有結果前，患者已死亡。
他認為，若某類IEM在華人社會普遍，又有治療方法，就值得在進行初生嬰兒篩查，找出患者和提供適當治療。