基因晶片測胎 遺傳病無所遁形
產前檢查有助及早識別胎兒患遺傳病風險，惟現時技術無法觀察染色體的細微結構異常，約一成測試結果正常的胎兒，出生後始發現有影響智商或發育的遺傳病。中文大學於○九年引入基因晶片技術，只需為孕婦抽一次羊胎水或絨毛細胞，便可測試逾百種罕有遺傳病，清晰度較傳統技術高五十倍，至今已應用於二百多名孕婦。
中大婦產科學系教授梁德楊解釋，以超聲波量度胎兒頸皮厚度，是現時唐氏綜合症篩查的公認指標。
頸皮增厚涉逾百種罕見病
惟頸皮增厚亦與逾百種罕見遺傳病有關，例如「天使症候群」，嬰兒常露出天使般的笑容；或「貓鳴症候群」，嬰兒哭聲有如貓叫。這些疾病均會影響智商及發育，故一旦發現胎兒頸皮增厚，孕婦便需抽羊胎水或絨毛細胞，以顯微鏡進行染色體核型分析，以觀察胎兒染色體有否異常。
清晰度較傳統技術高50倍
該學系副教授蔡光偉指，核型分析無法偵測染色體的微小結構變化，約三分之二胎兒的核型報告正常，但至少一成人出生後才發現有結構異常或神經發育遲緩等問題。中大於○九年引入基因晶片技術，以超高密度探針分析細胞樣本，清晰度較傳統技術高五十倍，「假設染色體係一座摩天樓，顯微鏡淨係睇到一幢樓，晶片就可細睇唔同層數」。
中大至今為二百八十多名孕婦進行晶片測試，於一成二個案成功檢測罕見遺傳病，更於全球首次成功在產前診斷出「Mowat Wilson綜合症」，該症以往需待產後才能發現。
孕婦抽樣本流產風險200分1
中大早前與丹麥的大學合作，將晶片技術應用於四十八名胎兒頸皮增厚、核型分析結果正常的孕婦，成功發現約百分之五個案與遺傳病有關。
孕婦在懷孕十二周接受唐氏綜合症篩查後，若發現胎兒屬高危，便可接受晶片檢測，其他風險因素包括高齡孕婦、超聲波顯示胎兒結構異常、曾誕下患唐氏綜合症或其他染色體異常的嬰兒，及夫婦均帶有異常染色體等。每次晶片檢測收費約七千九百元，惟蔡光偉強調，晶片技術同樣需以羊胎水或絨毛細胞作分析對象，故孕婦抽取樣本時仍有約二百分之一的流產風險。