先天失聰失明成因破解

嬰兒先天失聰及失明,可能是基因「肌動蛋白7A」變異引致,香港科技大學首次發現此肌動蛋白如何進行運輸,及維持耳蝸內耳毛細胞結構的方法。帶領研究團隊的科大生命科學部講座教授張明傑表示,研究將有助失聰及失明病者及家屬,評估相關疾病基因再作診斷,並協助夫婦生育前識別基因,預防嬰兒患上相關基因失調綜合症。長遠研究將有助發展藥物,控制基因突變。有關研究已刊載在世界性學術期刊《科學》。

Usher綜合症是一種基因失調病症,會導致病人在不同年齡階段承受不同程度的聽力及視力喪失,例如有些人三十歲才會發現有基因病變的可能性。張明傑引述美國醫學統計數字指,每十萬個新生嬰兒之中,便有一至兩人患上該基因失調症導致的失聰及失明,但至今未有治療及預防方法。Usher綜合症患者中,約一半是因肌動蛋白7A變異引致。不少遺傳學調查指,已發現肌動蛋白7A有一百六十種變異方式會導致失聰。

科大五年前開始,斥資四百多萬元研究人體內的肌動蛋白突變如何導致先天性失聰失明。他們採用X射線晶體衍射及核磁共振技術,共測試了幾千次,才獲得肌動蛋白7A與蛋白質Sans蛋白複合物的分子結構,找出結構有助解釋肌動蛋白7A在不同細胞中是如何進行運輸,及維持耳蝸內耳毛細胞結構的方法。

可在生育前作基因檢查

張認為,有關研究有助失聰失明的病者及其家屬,預測基因會何時或如何突變,繼而作出相關診斷。另外,得知有家族性失明失聰的夫婦亦可在計劃生育前,作基因檢查,可預防嬰兒患上Usher綜合症:「如果家長有這類基因,就要想想,若將基因傳給後代有甚麼後果,再決定要不要小孩。」他又期望,長遠研究有助發展基因治療,例如研發出新藥物控制基因突變,或幫助修補基因等。

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