一滴血驗出罕見遺傳病

全球已知個案逾40家庭

中大在九九年發表有關卡尼丁缺乏症的研究，指是罕見的隱性遺傳病，全球已知的個案家庭約有四十多個，其中三個發生於華人家庭。有這種遺傳病的父母一般都無明顯病徵，患病兒童可能在嬰兒時期，一般在一歲前出現急性病徵，包括不省人事、低血醣，嚴重者會導致猝死，病童亦會出現發大性心臟肌肉病變。中大指出，卡尼丁是身體一種必需物質，用於細胞內運輸脂肪。脂肪酸在細胞內進行分解，產生能量，當細胞缺乏卡尼丁時，便無法生產能量，影響正常運作。

中大兒科學系教授韓錦倫說，很多病都會令兒童發燒不退，醫生懷疑病童患卡尼丁缺乏症，而又成功驗出的個案，估計過去十年僅一至兩宗。他指與新陳代謝有關的病有千多種，每種都很罕有，很難每種都去驗。

全港現有四間公立醫院為不知死亡原因的兒童，進行新陳代謝測試，了解他們是否缺乏卡尼丁酵素。香港大學醫學院實驗室亦有進行這項測試，港大病理學系教授林青雲說，測試技術成熟，做法簡單，只要抽一滴血，放入儀器分析，不用兩分鐘便有結果。

林青雲表示，本港新生兒童每年五萬多個，要做全港普查，技術困難不大。他說，缺乏卡尼丁酵素的兒童，若發高燒，即時靜脈注射百分之二十的葡萄糖，減慢脂肪酸代謝，存活率可達百分之百。

香港大學用來分析血液樣本的液相層析串聯質譜儀，可以驗出初生嬰兒常見的三十五種遺傳病，當中包括卡尼丁缺乏症，每次收費二百元。