圖譜化驗 查腎上腺增生
【本報訊】兒童出現先天性腎上腺增生，會引致性發育異常，女嬰會長出不正常性器官，男嬰體內鹽分更會大量流失，嚴重可致命。醫院管理局九龍中醫院聯網今年推出類固醇圖譜化驗服務，在伊利沙伯醫院檢驗嬰兒尿液樣本，檢驗有否先天性腎上腺增生。由於毋須將樣本送到外國檢驗，化驗時間由以往數月縮短到兩至四周，醫生可及早為內分泌異常的嬰兒提供治療。
致性發育異常
先天性腎上腺增生使身體缺乏一種類固醇，身體產生大量男性賀爾蒙，令女性出現陰莖。伊利沙伯醫院病理部顧問醫生石志忠昨指，先天性腎上腺增生主要由遺傳引致，少數個案因母親懷孕時服食賀爾蒙引起，部分個案可能在發育時期才察覺。若醫生及早知道嬰兒有問題，可給予適當治療，以及在嬰兒成長過程中跟進其生理狀況，甚至在嬰兒成長到發育時期時安排變性等。
伊院病理學部現時平均每月接獲兩宗由兒童內分泌科轉介的懷疑內分泌異常個案，需接受類固醇圖譜化驗。該院過去兩年為近三百名嬰兒檢驗，石志忠希望該服務推出後，一年可檢驗三百個樣本，並由檢驗尿液擴展至驗血，使化驗更準確。
除嬰兒內分泌疾病外，尿液類固醇圖譜也可為成人檢驗其他內分泌異常的疾病，包括腎上腺皮質癌或腎上腺皮質腺瘤等。