香港大學醫學院兒童及青少年學系教授黃珍妮說，一些病例少、療法少的罕有疾病，被歸類為孤兒症，意即沒有人關注。孤兒症估計有過萬種，先天性代謝缺陷疾病——粒腺體症屬其中之一。此症是基因出現問題，以致人體未能正確製造酵素進行新陳代謝，造成器官功能受損。此症可由自身基因突變或遺傳引致。

器官機能衰退致命

黃珍妮估計，本港至少有一千四百名兒童患粒腺體症。她由八四年至今共接觸過十五男八女共廿三個病例，其中八人已不幸身亡。她說，病發初期，病人可能腦部受損，出現腦中風、癲癇及智力退化等，其他器官如心、肝、腎臟後期也會衰竭。很多病人最後因腦部退化、身體機能衰退死亡。

黃珍妮說，她接觸的病人，發病期由初生至十二歲不等，病徵各異，確診十分困難。目前為止，部分罕見基因或酵素測試工作無法在港進行，只能將病人的肌肉及皮膚組織送往外國化驗。幸好近年發現氨基酸類藥物精胺酸（arginine）有助部分患者減少中風次數及病發嚴重程度，其中一名病人，三年前開始服用精胺酸，之後再無中風，病情得到改善。

黃說，孤兒症千變萬化，醫學界認知有限，例如粒腺體症至今沒有根治方法。她擔心大眾對孤兒症認識不足，未能及早察覺。她說，粒腺體症的病人多數瘦弱矮小，發病早期多數有偏頭痛、癲癇及生長遲緩等問題，部分病人家族亦有糖尿、偏頭痛或中風等病歷史。家長如懷疑子女有問題，可先向兒科醫生求助。如及早確診，醫生可密切監察病情，病人及早服藥亦可望減少中風次數及延緩身體惡化。