美國一名兒童遺傳病醫生於上世紀末為一名十歲男童診症時,發現他患上當時全球只有十三宗病例、患病率僅約四億分之一的罕見遺傳病「延胡索酸酶缺乏症」(Fumarase deficiency)。追查之下,醫生發現該男童的城鎮內另有多達八名兒童確診該病,發病率比全球平均值高一百萬倍,而原因是當地奉行一夫多妻制和近親結婚。
兒童遺傳病醫生塔比(Theodore Tarby)於一九九○年首度發現,位於亞利桑那州及猶他州交界的城鎮希爾戴爾與科羅拉多城,代代遺傳有問題基因,導致患上延胡索酸酶缺乏症。
該病令患者缺乏部分腦部,相貌異常,無法自行坐立,智商通常僅廿五分。由於疾病屬於隱性,需要父母均帶有致病基因才會令下一代發病。
調查發現後,該兩個城鎮是由奉行一夫多妻制的摩門教基本教義派,於一九三○年代建立,其中兩名創立者為巴洛(John Y. Barlow)和杰索普。
杰索普帶有延胡索酸酶缺乏症基因,巴洛又娶了杰索普其中一名女兒,在一夫多妻和近親結婚的情況下,加上社區排斥外人,父母雙方往往都會帶有杰索普留下的致病基因,令罕見疾病在兩個城鎮中變得尋常可見。
據悉,兩個城鎮目前約七千七百人中,近八成人與巴洛或杰索普有血緣關係,估計至少有數千人帶有致病基因。
雖然塔比在退休前,曾向兩個城鎮提出各種可行的方法阻止疾病擴散,但居民認為疾病是環境所致,拒絕遵從指引而繼續維持「傳統」。
本報綜合報道