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【本報訊】先天性糖蛋白糖基化缺陷（CDG），是一種由常染色體隱性遺傳引起的糖蛋白合成缺陷而導致的疾病，由比利時兒科醫生杰肯在一九八○年首次提出。除了無法進食，不同型的CDG也可以影響其他多個器官及系統，包括神經、造血、骨骼、生殖系統等。
分一型二型 最常影響神經
根據德國海德堡大學附屬兒科醫院的方俊敏在○六年撰寫的報告指出，糖蛋白由糖鏈和多月太鏈組成，而糖鏈又有O-糖苷鍵連接的糖鏈和N-糖苷鍵連接的糖鏈兩種，而CDG患者的缺陷便是出現於N-糖苷鍵連接的糖蛋白形成過程之中。根據缺陷出現的環節，CDG可分為一型和二型。
一型是糖鏈合成過程，以及已合成糖鏈和蛋白質多月太鍵結合過程，發生缺陷而引起疾病。二型則是發生於已跟多月太鍵結合的糖鏈延伸和修飾過程的缺陷，即是福爾所患的類型。由於出現缺陷的酶不同，兩型CDG各自擁有其亞型，影響不同的器官。至今已知十九個不同型的CDG，相信隨着科技發展，將有更多不同型被發現。
目前研究顯示，沒有器官能夠完全避免受CDG影響，其中以影響神經系統的情況最常見。據臨床經驗指，CDG可導致胎兒脫水、皮膚受感染、視覺受損、腸胃異常等情況。
醫學界現時對CDG患者並無特定療法，需要視乎CDG患者的症狀而定。