先天性疾病 頻頻內出血

英國媒體報道，新特蘭男童福爾出現的是CDG二型，強行進食時會把食物嘔出，目前只能靠着喉管，每日四次向胃部直接灌入高卡路里奶，每次五十分鐘，以維持生命。福爾還會間歇性出現內出血，頻密的時候一周會發生達兩至三次，他每年便因此失去大量血液。

福爾在廿四周便出生，嚴重早產，生來僅得四吋高。症狀始於三個月大時，他當時吃不下奶，醫生曾經通過其鼻子插喉，把奶送入食道，嘔奶情況卻未見改善，其體重直線下降，命懸一線。醫生以X光機觀察福爾進食的情況，發現卻讓他們大感驚訝。福爾的母親普盧默表示：「那些奶就是黏着他的咽喉，他根本不能吞下。部分奶滴能夠走進他的胃部，令他嘔吐，或是走錯到肺部。」

醫生只好索性把喉管直插胃部，並把胃部的頂部紮實，防止嘔奶，讓他暫時得以保住性命。醫生曾經嘗試找出病源，但始終毫無頭緒。直至他三歲半時，醫生終於驗出他出現極為罕見的基因缺陷CDG二型，可能引起各種不尋常症狀，包括失聰和癌症。

可活至60歲 未有治療方法

來自比利時的兒科醫生杰肯是少數CDG的專家。他指出，CDG的出現率僅一億三千五百萬分之一，患者可存活至六十歲。他指：「簡單來說，每個細胞也會產生『生命樹』，這是細胞的重要功能。當患上了CDG，基因變化會影響細胞產生這些生命樹的方法。而每個器官內的細胞也會受到影響。」

美國專家弗里茲博士也指，福爾是他見過最不尋常個案。他稱：「他患上CDG二型，我們還搞不清楚哪些基因出現缺陷。CDG二型至今仍未有治療方法，有關研究仍在進行。」　　　

本報綜合報道