12/12/2009

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基因缺陷英童終身不能進食

衣、食、住、行被視為每個人生活的基本要素,然而對於英國一個患有極為罕見先天疾病的男童來說,他的一生恐怕與「食」無緣,今後也只能靠喉管將營養液送進胃部。這名五歲男童被診斷出「先天性糖蛋白糖基化缺陷」(Congenital Disorders of Glycosylation,簡稱CDG),根本吞不下任何食物,報道指這是極為罕見的基因缺陷,可能引起各種不尋常症狀,包括失聰和癌症,出現率為一億三千五百萬分之一。

先天性疾病 頻頻內出血

英國媒體報道,新特蘭男童福爾出現的是CDG二型,強行進食時會把食物嘔出,目前只能靠着喉管,每日四次向胃部直接灌入高卡路里奶,每次五十分鐘,以維持生命。福爾還會間歇性出現內出血,頻密的時候一周會發生達兩至三次,他每年便因此失去大量血液。

福爾在廿四周便出生,嚴重早產,生來僅得四吋高。症狀始於三個月大時,他當時吃不下奶,醫生曾經通過其鼻子插喉,把奶送入食道,嘔奶情況卻未見改善,其體重直線下降,命懸一線。醫生以X光機觀察福爾進食的情況,發現卻讓他們大感驚訝。福爾的母親普盧默表示:「那些奶就是黏着他的咽喉,他根本不能吞下。部分奶滴能夠走進他的胃部,令他嘔吐,或是走錯到肺部。」

醫生只好索性把喉管直插胃部,並把胃部的頂部紮實,防止嘔奶,讓他暫時得以保住性命。醫生曾經嘗試找出病源,但始終毫無頭緒。直至他三歲半時,醫生終於驗出他出現極為罕見的基因缺陷CDG二型,可能引起各種不尋常症狀,包括失聰和癌症。

可活至60歲 未有治療方法

來自比利時的兒科醫生杰肯是少數CDG的專家。他指出,CDG的出現率僅一億三千五百萬分之一,患者可存活至六十歲。他指:「簡單來說,每個細胞也會產生『生命樹』,這是細胞的重要功能。當患上了CDG,基因變化會影響細胞產生這些生命樹的方法。而每個器官內的細胞也會受到影響。」

美國專家弗里茲博士也指,福爾是他見過最不尋常個案。他稱:「他患上CDG二型,我們還搞不清楚哪些基因出現缺陷。CDG二型至今仍未有治療方法,有關研究仍在進行。」   

本報綜合報道