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醫健:罕罕而談:天生缺乏免疫力 百病纏身?

原發性免疫缺陷病(PID)是一組與遺傳有關的罕見病。患者天生免疫力有缺陷,比一般人更容易受細菌感染和生病,生命經常受到威脅,他們終生都要服用藥物去填補免疫力的缺陷,維持生命。
大部分病友於幼童時期已經確診,從小時候開始,每個月都要到醫院花4、5個小時「吊藥」,接受丙種球蛋白靜脈注射來控制病情。有些病友雙手的血管都打「扁」了,有時要「捱多幾針」才找到位置落藥。
醫院管理局於2021年把專為治療PID的免疫球蛋白皮下注射納人藥物名冊,讓PID病人可以免費使用。病人可以自行在家中每7至10日注射一次,雖然注射次數較靜脈注射為多,但免疫球蛋白不斷被補充,使血液中的免疫球蛋白度數比靜脈注射更平穩,減少因感染導致的身體不適。
現時很多病友已經轉用免疫球蛋白皮下注射控制病情,用藥不再受時間和地點限制,可以配合自己的作息時間,也不用常常請假到醫院,影響學業或工作。對於幼童來說,因為他們的血管比較幼細,靜脈注射令他們感到不適,皮下注射為他們提供另一個選擇。
皮下注射的主要部位是腹部、大腿外側或其他皮下脂肪較厚的地方。患者會在醫護人員的指導下學習使用,練習一兩次後已經可以自行在家中注射。有病友轉用皮下注射後,生病的次數比以前減少,生活的安排也比以前靈活。
為了及早診斷,政府由2021年10月開始推行全港初生嬰兒嚴重聯合免疫缺陷病篩查先導計劃,轉介篩查呈陽性的嬰兒到專科進行評估及診斷,以排除嚴重聯合免疫缺陷病的可能性。
原發性免疫缺陷病病人組織勉逆歷
香港罕見疾病聯盟
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