醫健：罕罕而談：青年患罕見病典型法布瑞氏症 全港僅5例

求學時期，明仔常因身體痛楚而要請假，平日亦容易感到疲勞乏力，學業成績和社交生活都受影響。長大後，明仔因體質比常人差，不能順利找到工作，現正接受職業培訓和心理輔導。

明仔17歲確診時，醫生追查家族病史，才發現其母親也患有法布瑞氏症。她在四十多歲時曾經小型中風，也有長期高血壓，一直靠藥物控制病情，日常生活和上班也無礙，直到兒子確診後再接受檢查，才發現自己有蛋白尿、腎臟病變和輕微心肌肥厚問題。

法布瑞氏症患者因為X染色體上的GLA基因出現突變，導致身體缺乏α-半乳糖苷酶A（α-Gal A），令身體細胞中積累球三糖脂（GL-3），影響小血管，引致多個器官系統的症狀，包括手腳的疼痛和灼熱感、皮膚疱疹、少汗、心臟和腎臟問題等。

此症對男性影響較大，發病也較早，發病初期的痛楚也很容易被誤診為風濕病、關節痛等。女性由於存在第2條X染色體，可以部分補償有缺陷的基因，通常症狀較輕，發病較遲。

目前法布瑞氏症可以透過驗血、影像檢查和基因檢測診斷。治療可分為症狀治療，分子伴侶療法及酵素替代療法。以適用性較廣的酵素替代療法為例，患者需要每兩周進行一次注射治療，改善症狀和阻止病情惡化。早期診斷和干預對於管理疾病和預防併發症至關重要。腦神經科專科醫生 盛斌

香港罕見疾病聯盟