醫健：罕罕而談：新藥誕生有望控制罕見先天性肝病延緩換肝

上星期說到阿拉吉歐症候群（ALGS）可用藥物控制病情，延緩病童需要接受肝臟移植的時間；本週（亦即是最後一週）將講解進行性家族性肝內膽汁淤積症（PFIC）的治療方式。PFIC的治療方式與ALGS大有不同，以膽汁分流手術治療為佳，且成效較ALGS理想。手術可分為兩種，皆以將膽汁引流、減緩病情惡化為目的。第一種是將膽囊帶至皮膚表層，使多餘的膽汁從體外排除；第二種是將膽囊連接大腸，避免膽汁流經小腸、以減少膽汁積聚引起淤塞。

肝臟移植雖為較徹底的治療方式，但ALGS和PFIC若經妥善控制，於接受肝臟移植前，七、八成病童皆可活至約二十歲。由於本港的屍肝數量稀少，故不少患者家屬在可行的情況下都會選擇活體肝臟移植。長遠而言，患者的存活率並不低，但卻難以完全避免疾病對其身心發展的影響，惟有以藥物妥善控制病情，方能最大限度地減低疾病的負面影響。

上期曾提及一種「迴腸膽汁酸轉運體（IBAT）抑制劑」Maralixibat已被美國食品藥品監管局（FDA）核准用於治療三個月大或以上的ALGS患者，能有效降低膽酸濃度、減低膽酸對肝臟的損害及緩解皮膚痕癢，此藥將於不久的將來在香港註冊，對PFIC同樣具治療效果，尤以第二型更為理想。

然而，不論通過任何一種治療方式，患者家屬皆不應完全依賴將來的肝臟移植手術，反而應該積極為病童治療，一方面避免症狀會影響日常生活、改善其生活質素，另一方面避免病情迅速發展至肝硬化、肝衰竭等嚴重情況，危及病童性命。即便在接受肝臟移植手術後，也須妥善護理，避免移植後併發症引起的後患。

香港大學李嘉誠醫學院

臨床醫學學院外科學系臨床副教授

小兒外科專科醫生鍾浩宇

香港罕見疾病聯盟

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