醫健:防不勝防 血管性水腫 發病可索命

遺傳性血管性水腫(HAE)是罕見且可致命的遺傳病,HAE會導致身體任何部分疼痛或突然腫脹,包括四肢、臉及氣管等,嚴重者咽喉水腫收窄,無法呼吸致窒息死亡。現時全球每1萬至5萬人當中,就有一人罹患HAE,有醫生估計本港有至少百多名病人。雖然現時有藥物可以紓緩病情,但兩支針劑索價至少兩萬元,有病人組織促請政府將藥物納入免費。

香港大學醫學院內科部免疫及過敏學臨床助理教授李曦表示,HAE會導致身體任何部位的疼痛或突然腫脹,發作時可能沒有預警,甚至持續數天。李續指,情緒壓力、輕傷或手術、賀爾蒙影響或體能活動亦有可能令患者的HAE發作;現時瑪麗醫院有42名HAE患者。

保命針劑應隨身 索價至少兩萬

李表示,不少HAE患者的血液中,C1轉換酶抑制劑(C1-INH)的重要蛋白質含量很低,或是此蛋白質功能失調,沒有足夠起作用的C1-INH時,另一種稱為「血漿激肽釋放酶」的蛋白質就會過度活躍,導致「緩激肽」過度產生,致HAE發作。去年底有一種用於皮下注射的HAE藥物在港註冊,最快在注射兩小時後就見效。本身國際標準是建議所有患者都能配備兩劑藥物,並隨身攜帶,每次使用預計花費至少兩萬元,一般病人難以負擔。

家中3人同患病 精神壓力不小

現年36歲的Bosco,16歲時因嘴唇輕微損傷致腫脹入院,幾天內情況愈見嚴重,腫脹蔓延至臉部及手,以為是敏感所致,不斷試藥及檢查不果,只能在消腫後出院,曾在一個月內入院4次,有幾次情況非常嚴重,「肚痛持續24小時,不是去廁所就能解決」,甚至呼吸困難。由於病發突然,對日常生活甚受影響。

約在10年前,瑪麗醫院新設專科,他證實確診HAE,父親及女兒先後確診,太太須辭工照顧兩人,造成極大經濟壓力。一家有3人患HAE,精神壓力亦不小。女兒睡覺期間,夫婦二人經常會觀察着她,怕她發病,一家又不敢遠行,「最遠只敢去澳門」。他的父親出現呼吸困難,自行乘搭的士到瑪麗醫院,過程中氣管愈來愈窄。Bosco哽咽表示:「當時他的手機已經按定999。」

HAE病人組織期望政府關注有關疾病,向患者提供免費的藥物,令患者能及時獲得適當治療。除了幫助病人紓緩病情,可縮短入院時間,甚至毋須住院,減輕醫療負擔。李亦呼籲有病徵的市民到醫院抽血檢驗,了解是否患上HAE。