有意生育的夫婦，一般都會進行婚前或懷孕前健康檢查，以確保身體狀況適合孕育下一代。如果夫婦一方得知自己的家族成員患有先天缺陷並可能與遺傳有關，或者經超聲波檢查發現胎兒異常，就會獲安排轉介向專科醫生作遺傳諮詢。
遺傳學醫生或婦產科母胎醫學專科醫生會詳細查詢病人三代的家族病史，再進行臨床檢查，並安排基因檢測診斷。如果得出確定的遺傳學診斷，醫生可以為準父母評估胎兒患上該遺傳病的風險。人類細胞的染色體和基因有兩個副本，分別遺傳自父和母。一般而言，顯性遺傳病只需要一個基因改變而成為患者，如準父母其中一方是顯性病患者，將有一半機會把基因改變傳給胎兒。如準父母兩人屬同一隱性遺傳病基因攜帶者，胎兒則有四分之一機率，同時從父母獲得基因改變而成為隱性遺傳病的患者。
醫生也可為準母親在懷孕期間進行超聲波檢查，藉此了解胎兒有沒有結構異常。入侵性檢查如「絨毛膜活檢」或「抽羊水」作染色體或基因測試，亦可有助醫生判斷胎兒情況。
若檢查後發現胎兒有異常，醫生會為準父母解釋相關疾病的性質、對胎兒的潛在影響和再懷孕會面對的風險；如有需要，準父母可往支援機構接受輔導，為胎兒的出生作最好準備。假如胎兒證實患上嚴重疾病，準父母經審慎考慮後決定終止懷孕，也可與醫生討論是否尋求在懷孕24周前，在香港進行合法的人工流產。
此外，「植入前基因診斷」亦可有效減低已知的染色體或單基因疾病。方法是透過人工受孕的方式，先檢測胚胎有沒有染色體或基因缺陷，再挑選正常的胚胎作移植之用；這程序一般由生殖醫學專家負責評估和輔導。
香港大學李嘉誠醫學院婦產科學系名譽臨床副教授 簡適悠醫生