遺傳性大腸癌與基因缺陷有關，其中最常見的有由一組「錯配修復基因」（Mismatch Repair Gene）突變而引起的「遺傳性非息肉大腸癌綜合症」（Lynch Syndrome），以及由APC基因突變引起的「家族性結直腸息肉綜合症」（Familial Adenomatous Polyposis）。不過，可能引致遺傳性大腸癌的未知基因還有很多，亟待醫學科研人員去發現。
過去要識別有缺陷的基因，在龐大的基因組裏好比大海撈針。近數年科研人員使用高通量的次世代基因測序方法，希望更快速地找到容易引致大腸癌的新基因，以幫助醫護人員作出正確診斷、制訂有效的預防及治療方案。
在我們的醫學研究中，曾經有醫生為病人檢查時發現大腸內有大量息肉，懷疑病人患上與遺傳有關的APC基因突變所引致的「家族性結直腸息肉綜合症」。如果患有此症，病人的腸道會長出數千顆可能誘發癌症的腺瘤，為了降低患癌的風險，醫生會建議施行手術切除整段大腸，對他日後的生活將造成困擾，病人由於參加了我們的醫學研究，在安排下接受次世代基因測序法作基因測試，發現他的APC基因沒有變異，卻另外發現體內的RNF43基因有突變，隨後並證實這是產生大量息肉的原因。由於RNF43基因突變所生成的鋸齒狀息肉，致癌風險較低，因此病人最後亦毋須切除整段大腸。
鑑於RNF43基因突變屬於遺傳性大腸癌的病因，病人的家庭成員也可能同樣遺傳這個問題基因，因此我們也為家人作基因測試，部分成員檢測出體內有同樣的突變基因，便轉介定期接受預防性的大腸鏡檢查，而無致病突變基因的家人，可以放下心理包袱，卸去患病的擔憂。
由此可見，基因研究對病人及其家庭成員防治遺傳性大腸癌很有幫助。現時港大醫學院正利用全外顯子次世代基因排序對早發性大腸癌患者進行研究，希望辨識新的致癌基因，為患者及家人提供協助。
梁雪兒教授
香港大學李嘉誠醫學院
簡悅威基金教授（自然科學）
病理學系系主任及腸胃癌基因組學講座教授
香港大學賽馬會臨床創新及研發中心主任