中大研全基因測序減慣性流產風險

【本報訊】全球有百分之一至二的夫婦曾出現連續兩次以上流產(即慣性流產)的問題,香港中文大學醫學院婦產科學系成功研發全基因組測序技術ChromoSeq,為經歷慣性流產的夫婦提供遺傳病因診斷,新技術可以更精準檢測出與慣性流產相關的基因異常,減少流產風險。

本港以往通常以內分泌、免疫及解剖病理學檢測,或傳統的染色體核型分析檢測出染色體或基因異常,找出流產原因,惟仍有一半慣性流產個案即使接受多種測試,仍得不到答案。這是因為部分夫婦染色體或基因的異常情況較細微,傳統的染色體核型分析檢測或會遺漏這一類群組。

檢測染色體排列異常

中大指,基因測序技術ChromoSeq不但可檢測出染色體的微缺失或微重複,同時可精準地檢測結構重新排列及雜合性缺失(如單親二倍體)等異常,尤其有效檢查慣性流產夫婦二人的染色體片段有否出現重新排列,包括平衡易位、倒位等異常,減少胎兒遺傳了缺失的染色體片段,導致流產或胎兒先天缺陷的風險。

中大醫學院婦產科學系臨床副教授鍾佩樺指,當夫婦被鑑定出患有染色體異常,醫生會推薦他們進行胚胎植入前基因測試,即在胚胎移植前,為胚胎進行染色體異常或特定基因異常的檢查,避免因遺傳了染色體異常而帶有基因缺失的胚胎所引起的流產。

另有研究顯示,帶有染色體重新排列問題的夫婦選擇進行胚胎植入前基因測試,相比選擇自然懷孕,流產率有明顯降低。

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