小兒先天性胃腸道疾病會為病童及家人帶來身體和精神上的煎熬。孩子要長期面對疾病出現併發症和復發的風險，嚴重影響健康相關生活質素（health-related quality of life, HRQOL）。港大醫學院旗艦教學醫院瑪麗醫院的小兒外科一直定期跟進患有食道閉鎖、先天性肛門直腸異常、先天性巨結腸症或新生兒膽道閉鎖等疾病的病童，檢視這些病童的長期狀況和健康相關生活質素。
在治療食道閉鎖方面，手術技術、小兒麻醉及新生兒深切治療在近年的發展和改善，令病童術中和術後的併發症大幅減少。胸腔鏡修復手術現在已成為了小兒外科團隊治療這疾病的手術首選。病愈的病童中，可能會出現偶發性吞嚥困難和胃酸倒流等長期合併症，不過大部分病徵都可以靠藥物及調整生活習慣來紓緩，只有少數需要接受食道鏡球囊擴張術或抗胃酸返流手術。
先天性肛門直腸異常和巨結腸症是常見的小兒下胃腸道疾病，部分病者會面對便秘或失禁等後遺症。一部分巨結腸症和有某些風險因素的病人，則有較高機會患上與巨結腸症相關的腸炎。此類腸炎會突然而至、嚴重時可以致命。文獻顯示約半數的病患者有某程度的便秘或大便滲漏問題，但是透過改變生活方式、藥物治療、腸道灌洗，大部分病人的情況都可以得到改善。一些問題反覆的病人，有時候是需要做馬龍可控性順行灌腸手術的。
膽道閉鎖是導致新生嬰兒阻塞性黃疸的常見原因，此病須以葛西肝門空腸脗合手術醫治。有一部分孩子術後也會因為手術不成功而需要肝移植。由我們團隊進行的葛西手術，病人術後十年的自體肝存活率約有百分之六十，在世界名列前茅。雖然如此，在毋須接受肝臟移植的病人中，有部分會有長期併發症如膽管炎、門靜脈高壓症、食道靜脈曲張、漸進性肝硬化等，需要定期跟進和檢查。
整體而言，小兒先天性胃腸道疾病病童術後的健康相關生活質素非常重要。我們小兒外科團隊會一直跟進和監察這些病童的發展。
黃格元醫生 香港大學李嘉誠醫學院
外科學系小兒外科主任/臨床副教授
黃詠欣醫生
瑪麗醫院小兒外科專科醫生